Генетически фиксированы и передаются по наследству
7 фактов о генетических болезнях, которые надо знать всем, кто планирует стать родителями
Александра Малиновская | 11.02.2015 | 3179
Все мамы и папы хотят, чтобы их ребенок родился и вырос здоровым. Но есть болезни, возникновение которых предопределено генами. Эти недуги передаются по наследству.
Семьям, где есть риск наследственных заболеваний, необходимо пройти генетическое обследование до планируемого зачатия, а потом и на ранних сроках беременности.
Родители передают своему ребенку не только внешние черты (цвет волос, глаз, форму носа), характер, привычки, но и различные генетические заболевания.
Каждый ген в нашем организме имеет свой уникальный код. Гены матери и отца соединяются, один из них становится доминантным (подавляющим), а другой – рецессивным (подавляемым). Если один из родителей является носителем патологического гена, он может передаться ребенку. И многое зависит от того, в какой позиции он окажется в детском организме: если будет подавляющим, то малыш заболеет, а если подавляемый – ребенок будет лишь носителем генетической болезни, которая может никак не проявиться.
К генетической ошибке могут привести следующие факторы:
К сожалению, некоторые генетические заболевания адаптировались к человеку. И имеют только один вид генов – подавляющий. Они проявляются почти в каждом поколении.
Наследственные болезни с подавляющим видом генов:
Кто входит в группу риска
Существуют категории людей, которые имеют очень высокий риск зачатия ребенка с наследственными болезнями. В эти группы риска входят родители:
Современные генетические технологии дают будущим родителям множество вариантов и решений для рождения здорового ребенка.
Родителям из группы риска лечащий врач назначает специальные генетические тесты. Это позволит избежать передачи болезни ребенку. Все остальные родители проходят такие тесты по желанию.
Ежегодно в мире около 8 млн новорожденных детей появляются на свет с генетическими отклонениями. Это около 1% популяции. Заболевания могут быть наследственными или возникшими впервые. И предугадать факт их появления невозможно.
Виды генетических заболеваний
Все наследственные заболевания можно условно разделить на две категории:
Генетические болезни, не зависящие от окружающей среды . Сюда относятся все хромосомные и генные болезни с полным проявлением мутации:
Заболевания, на появление которых могут повлиять несколько факторов . генетика, состояние окружающей среды. То есть сам по себе ген не вызывает болезнь, заболевание может развиться лишь когда объединяется несколько неблагоприятных факторов (стрессы, переутомления). Сюда входят:
Некоторые генетические заболевания бывают свойственны людям одной национальности. Самый известный пример: евреи-ашкеназы. Из-за небольшой численности и этнической замкнутости у них сильно повышен риск многих наследственных генетических заболеваний. Правда, и интеллект у них высокий. Достаточно сказать, что к ашкеназам принадлежали Зигмунд Фрейд, Альберт Эйншейн, Франц Кафка.
В молекуле ДНК зашифрован генетический код каждого из нас
Что делать, если в роду есть наследственные заболевания
Во время первого посещения женской консультации в связи с беременностью, женщина должна рассказать акушеру-гинекологу всю предысторию: о предыдущих беременностях, о течении нынешней, были ли в роду случаи наследственных болезней. Будущую маму направляют к генетику, который составит план дальнейших действий и рекомендаций.
Показания к генетической консультации
Показания к генетическому консультированию
Некоторые увлеченно строят карьеру, путешествуют и наслаждаются жизнью, пока однажды не громыхнет мысль: а поезд-то уходит, уже за 30, а детей все нет. И хочется кому-то передать накопленный опыт, показать мир. И семья из мужа и кота уже не кажется полноценной.
Некоторые родители стремятся подгадать время рождения малыша в зависимости от собственных предпочтений. Обычно они ориентируются на наблюдение, что дети, появившиеся на свет в разные сезоны, сильно отличаются друг от друга: в частности, по характеру и крепости здоровья. Так ли это?
Выражение, придуманное кем-то из рекламистов не такое уж иносказательное. Критические дни для многих женщин на самом деле не из легких. И не только потому, что доставляют неудобства. У многих менструации бывают болезненными. Можно ли себе помочь?
Обычно диагноз «первичное бесплодие» ставится парам, которые больше года не предохраняются во время интимной близости, а беременность не наступает. Что же делать?
К началу весны иммунные (защитные) силы организма значительно ослабевают – сказывается влияние холодной зимы с ее простудами, насморком, гриппом. Как сберечь здоровье в такое непростое для женского организма время?
Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование
February 1, 2017
От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?
Механизмы наследственности
Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.
Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.
ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.
При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым.
Генетические заболевания
Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.
В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.
В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.
Классификация
Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.
Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:
Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:
Причины возникновения
Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.
Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.
Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.
Генетическая предрасположенность
Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.
Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.
Как выявить болезнь?
Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.
Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.
Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.
Синдром Дауна
Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.
Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.
Гемофилия
Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.
Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть царской или викторианской.
Синдром Ангельмана
Болезнь часто называют синдромом счастливой куклы или синдромом Петрушки, так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.
Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.
Никогда не делайте этого в церкви! Если вы не уверены относительно того, правильно ведете себя в церкви или нет, то, вероятно, поступаете все же не так, как положено. Вот список ужасных.
Непростительные ошибки в фильмах, которых вы, вероятно, никогда не замечали Наверное, найдется очень мало людей, которые бы не любили смотреть фильмы. Однако даже в лучшем кино встречаются ошибки, которые могут заметить зрител.
Эти 10 мелочей мужчина всегда замечает в женщине Думаете, ваш мужчина ничего не смыслит в женской психологии? Это не так. От взгляда любящего вас партнера не укроется ни единая мелочь. И вот 10 вещей.
Наперекор всем стереотипам: девушка с редким генетическим расстройством покоряет мир моды Эту девушку зовут Мелани Гайдос, и она ворвалась в мир моды стремительно, эпатируя, воодушевляя и разрушая глупые стереотипы.
7 частей тела, которые не следует трогать руками Думайте о своем теле, как о храме: вы можете его использовать, но есть некоторые священные места, которые нельзя трогать руками. Исследования показыва.
Зачем нужен крошечный карман на джинсах? Все знают, что есть крошечный карман на джинсах, но мало кто задумывался, зачем он может быть нужен. Интересно, что первоначально он был местом для хр.
Генетика - наука сравнительно молодая, и белых пятен здесь не меньше, чем в фундаментальной физике, поэтому дать стопроцентный прогноз относительно наследственности индивидуума невозможно. Если собрать все ДНК человека в цепочку, то она превысит расстояние между Землей и Солнцем. В нашем организме несколько десятков тысяч генов, а расшифровано пока около 35 процентов информации. Науке известно, за что отвечают 5 процентов всех генов, а остальное, как считают ученые, - не более чем «эволюционный» мусор, молекулярная абракадабра, не несущая никакой информации. Но, может быть, в этом мусоре таятся спящие гены, которые могут никак не проявлять себя в течение многих веков, а потом вдруг просыпаются в благоприятных для этого условиях?
Как происходит наследование?
Так или иначе, ученый мир сегодня увлечен именно теми пятью процентами генов, которые располагают всей наиболее актуальной информацией об индивидуальных признаках.
Но что же такое гены? Это структурные единицы, несущие в себе закодированную информацию о конкретном признаке, которым обладает тот или иной человек. Информация эта записана на ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте) в ее уникальных комбинациях. Но это не значит, что во время жизни отдельного человека все признаки, записанные в генах, гарантированно проявятся. Огромное количество генов является «спящими». В таком случае человек становится носителем какой-либо характеристики, которая будет - также в «спящем» виде - передаваться по наследству от поколения к поколению до тех пор, пока одному из представителей династии не встретится партнер с похожим геном. И вот тогда ген переходит в категорию подавляющих, а характеристика, за которую он отвечает, проявляется в будущем потомстве с вероятностью от 50 до 100 процентов (цифра варьируется в зависимости от факторов внешней среды, образа жизни и многого другого).
На генетическую предрасположенность влияют мутации, которые постоянно происходят в геноме под действием тех или иных факторов. Многих, возможно, испугает слово «мутация». На самом деле, мутации не всегда плохи. Зачастую это двигатель эволюции, средство, помогающее приспособиться к окружающей среде. Под воздействием мутаций геном человека сильно меняется, многие факторы наследственности могут ослаблять свое проявление, другие же, совершенно новые, свойственные только данному индивиду, проявляют себя в полной мере и передаются (или не передаются) следующему поколению. Мутации происходят в организме вследствие изменения (по сравнению с предками) образа жизни, питания, экологии, перенесенных заболеваний. Процессы, которые могут активировать те или иные гены, бесконечно разнообразны. Именно поэтому сказать со стопроцентной вероятностью о том, проявится ли у вас, к примеру, определенное генетическое заболевание, не сможет никто. Однако приблизительные прогнозы дать реально - для того, чтобы мы могли на них повлиять.
Генетические заболевания, передающиеся по наследству
Считается, что риск развития генетического заболевания у ребенка составляет не более 5 процентов. Но вот сопутствующие факторы - экология, образ жизни, стрессы, гормональные нарушения и так далее - в разы увеличивают эту вероятность. Наследственность часто определяется не самой болезнью, а предрасположенностью к определенной патологии, обусловленной рядом факторов. К примеру, можно сказать, что кариес - наследственное заболевание, но только если иметь в виду, что детям от родителей передаются размер, строение и состав тканей зубов, а также расстояние между ними, состав слюны и строение челюстей. При таких факторах возможность передачи кариеса по наследству составляет до 90 процентов. С другой стороны, кариес всегда имеет причиной нарушение кислотно-щелочного баланса, и если ребенок ограничит сладкое и будет правильно ухаживать за зубами, вероятность кариеса снижается на те же 90 процентов. Так что генетическая предрасположенность и то, что мы имеем в виду, говоря о ней, - материя довольно неоднородная.
Такие заболевания, как псориаз, диабет, ожирение, шизофрения, эпилепсия, непереносимость лактозы, болезнь Альцгеймера и Паркинсона, гипертония, атеросклероз, могут пощадить редкого представителя династии. Они проявляются практически в каждом поколении. Если один из родителей болен такой болезнью, вероятность ее у ребенка - до 50 процентов, а если оба - то уже 80 или даже 100. Но и когда оба родителя больны - это не приговор. Так, например, вероятность диабета второго типа можно свести практически на нет, если отказаться от вредных привычек (курение, пристрастие к алкоголю), соблюдать отличную физическую форму (например, делать кроссфит тренировки или практиковать бег по пересеченной местности ), правильно питаться (минимум быстрых углеводов и жиров). Собственно, это относится и к сердечнососудистым заболеваниям. Профилактикой от болезни Альцгеймера в значительной мере могут быть регулярные умственные упражнения (вплоть до глубокой старости), а псориаза - изменение климатической зоны и отсутствие стрессов. Надо сказать, что если диабет первого типа (инсулинозависимый) проявляется уже в раннем детстве, то диабет второго типа (приобретенный) - скорее следствие образа жизни. А образ жизни, увы, в большинстве случаев заимствуется детьми у родителей.
Дети толстяков - как правило, толстяки. У спортивных, подтянутых, правильно питающихся и увлеченных жизнью людей и дети вырастают очень активные, любознательные. А люди, живущие полной жизнью, болеют куда реже. Вообще, диабет, сердечные заболевания, гормональные сбои - болезни не очень счастливых и не очень подвижных людей. Кстати, это можно сказать и об алкоголизме. который, к слову, тоже считается наследственным заболеванием. Любые приобретенные болезни обусловлены, прежде всего, образом жизни. Люди, не заботящиеся о своем здоровье, рано или поздно начинают болеть. А рвется там, где тонко, там, где есть гены, запускающие программу самоуничтожения организма как реакцию на регулярный стресс.
Один из главных вопросов современности - передается ли по наследству рак. О механизмах его возникновения пока известно очень немного. Поэтому мы все еще не способны справляться с этой чудовищной болезнью. Практикующие онкологи говорят, что рак - болезнь одиноких женщин и людей, работающих на вредном производстве, однако он одинаково «косит» и мужчин, и женщин, и молодых, и старых, и богатых, и бедных, и мясоедов и тех, кто придерживается правил сыроедения. Говорят, здесь может «выстрелить» что угодно: генетическая предрасположенность, экология, воздействие химических средств, гормональные изменения, перенесенные сопутствующие болезни, всевозможные излучения (ультрафиолет, рентген, микроволны), вредные привычки (фастфуд, курение). Вот только у одних даже малая часть этих факторов вызывает рак, а другие знай себе курят по две пачки в день - и живут при этом до ста лет, умирая совсем от другой болезни. Определено, что возможность онкологии сильно возрастает, когда болезнь была обнаружена у двоих или более близких родственников. Особенно это касается рака груди и яичников. Встать на учет у онколога как можно раньше - обязательная задача для тех, чья наследственность неутешительна.
Но, конечно, ряд генетических болезней практически не зависит от нашего образа жизни. Таковы синдром Дауна, дальтонизм, гемофилия, гиполактазия. Что здесь скажешь? Остается лишь надежда на то, что в ближайшем будущем ученые научатся извлекать зловредные гены из генома человека и избавят нас от неизлечимых недугов.
Понравилась статья? Рекомендуйте ее друзьям:
Читайте статьи данной категории:
Какие психические заболевания передаются по наследству? Опасные наследственные болезни
Так уж заложено природой - все мы в течение жизни чем-то болеем и ни раз. ОРЗ, ветрянка, грипп, ангина - это малая часть того, чем каждый из нас переболел. Но в мире существуют такие болезни, которые передаются по наследству, как страшное проклятие. Их возникновение трудно предугадать. Ребенок, у которого родители страдали наследственной болезнью, не обязательно должен родиться больным, но риск развития этого заболевания у него всегда будет высоким.
На сегодняшний день существует 3000 генетических заболеваний . передающихся по наследству. К счастью, среди них основную часть составляют болезни, риск развития которых у ребенка составляет лишь 3-5%. Генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, всегда имеют подавляющий ген. При этом носителем больного гена может быть как один из родителей, так и оба. Просто в первом случае риск развития генетической болезни у ребенка будет в 2 раза меньше.
Самыми распространенными заболеваниями . передающимися по наследству, являются диабет, гипертония, псориаз, дальтонизм, болезнь Дауна, эпилепсия и шизофрения. Среди них самые опасные - психические заболевания, которые отрицательно влияют на адекватное поведение человека. Психически больной теряет способность здраво мыслить и нормально общаться с людьми.
Встречаться неврологические наследственные заболевания могут у людей всех возрастов, но некоторые из них проявляются не сразу после рождения, а спустя 20-40 лет. К таким опасным расстройствам нервной системы относятся:
1. Болезнь Паркинсона . Чаще всего это заболевание поражает людей после 50-60 лет, затем неуклонно прогрессирует. К основным его признакам относятся нарушение координации движения, дрожание рук, подбородка и ног, замедление ходьбы. Кроме того, при данном заболевании наблюдается отсутствие эмоций, замедление мышления и внимания, ухудшение речи и развитие депрессии. По мере прогрессирования болезни ухудшается память и интеллект, наступает полная обездвиженность, когда больной прикован к инвалидному креслу или постели.
2. Болезнь Альцгеймера . Эта болезнь начинает проявляться в возрасте до 65 лет, но ее на ранних стадиях развития сложно диагностировать из-за неспецифической клинической картины. Первые признаки болезни Альцгеймера - забывчивость, спутанность сознания и неспособность сделать те дела, которые раньше давались легко. Позже развивается слабоумие, беспричинная раздражительность и агрессия, со временем нарушается речь и потеря всех жизненно важных функций организма.
3. Боковой амиотрофический склероз . Первые проявления этого заболевания, которое обычно называют БАС, больные могут ощущать уже после 40 лет. БАС - неизлечимая прогрессирующая болезнь центральной нервной системы, при которой из-за дегенеративного поражения верхних и нижних двигательных нейронов головного мозга происходит паралич и атрофия мышц. В результате всех этих процессов в течение нескольких лет наступает летальный исход, обусловленный тяжелой пневмонией или отказом дыхательной мускулатуры.
4. Хорея Гентингтона . Обычно эта болезнь начинает проявляться в возрасте от 20 до 50 лет и медленно прогрессирует. Заболевание характеризуется нарушениями психики и развитием деменции. С прогрессированием болезни у больного появляются галлюнации, беспричинные приступы агрессии, истерики и полный распад личности.
5. Болезнь Баттена . Болезнь Баттена (НЦЛ) проявляется в детстве или в подростковом возрасте. При данном заболевании происходит скапливание жировых веществ в клетках нервной системы. Главными симптомами заболевания являются ухудшение зрения, головные боли, эпилептические приступы, умственная отсталость и припадки бешенства. Время проявления определенных симптомов, скорость и тяжесть прогрессирования болезни зависят от того, к какому типу относится болезнь Баттена. В любом случае это заболевание приводит к смерти.
6. Эпилепсия . Это одно из самых распространенных на сегодняшний день неврологических заболеваний. У одного человека из ста на Земле регулярно случаются эпилептические приступы. Первые приступы эпилепсии, имеющие врожденный характер, появляются в возрасте 5-18 лет. В большинстве случаях больные с эпилепсией не имеют психических и интеллектуальных нарушений, но регулярно страдают от приступов, протекающих полной потерей сознания и контроля над своими действиями. Опасность болезни состоит в том, что приступы могут произойти в любом месте и любое время, что может стать причиной смерти.
7. Мышечная дистрофия Беккера . Данное заболевание проявляется в возрасте 10-15 лет и характеризуются нарушением работы произвольной мускулатуры. Сначала больной быстро устает только при интенсивной физической нагрузке, затем слабость в мышцах ног нарастает, возникают судороги и спазмы мышц. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30-40 лет, на последних стадиях болезни происходит поражении дыхательных и глотательных функций, что приводит к смерти.
8. Шизофрения . Обычно у мужчин шизофрения начинает проявляться в возрасте 20-28 лет, у женщин пик заболеваемости приходиться на возраст 26-32 года. Эта болезнь на сегодняшний день довольно распространенная и известна как тяжелое расстройство психики. Симптомы шизофрении - пароноидный и фантастический бред, слуховые галлюцинации, нарушение речи и мышления, неадекватное поведение. У больных шизофренией высокий риск развития депрессии и склонности к суициду.
К сожалению, данные статистики таковы, что сегодня каждый сотый житель нашей планеты страдает опасными расстройствами психики и далеко не всегда здесь виноваты гены. Зачастую причинами развития психического заболевания становятся затяжные стрессы, хроническая усталость, злоупотребление алкоголем, употребление наркотических веществ и неумение спокойно воспринимать действительность.
Наследственные заболевания
На сегодняшний день известно больше четырёх с половиной тысяч наследственных заболеваний, и каждый случай имеет твердую доказательную базу о том, что болезнь передается именно по наследству, и никак иначе. Но, несмотря на высокий уровень развития диагностики, далеко не все генетические патологии изучены до степени биохимических реакций. Тем не менее, основные механизмы развития наследственных заболеваний известны современной науке.
Существует три базовых вида мутаций:
Основополагающие генетические законы Менделя определяют доминантные и рецессивные гены. После оплодотворения клетки плода содержат половину генов матери и половину отца, составляя пары – аллели. Генетических комбинаций не так много: всего две. Определяющие признаки проявляются в фенотипе. Если один из мутировавших генов аллели доминантен – болезнь проявляется. То же самое происходит при доминантной паре. Если такой ген рецессивный, в фенотипе это никак не отражается. Проявление наследственных заболеваний, передающихся по рецессивному признаку, возможно только при условии, что оба гена несут патологическую информацию.
Хромосомные мутации проявляются нарушением их деления в процессе мейоза. В результате дупликации появляются дополнительные хромосомы: как половые, так и соматические.
Сцепленные с полом наследственные аномалии передаются посредством половой Х-хромосомы. Поскольку у мужчин она представлена в единственном числе, у всех лиц мужского пола в роду имеются проявления болезни. Тогда как женщины, имеющие две половых Х-хромосомы, являются носителями поврежденной Х-хромосомы. Для проявлений у женщин наследственного заболевания, сцепленного с полом, необходимо, чтобы пациентка унаследовала обе дефектные половые хромосомы. Это случается достаточно редко.
Биология наследственных заболеваний
Проявления наследственной патологии зависят от многих факторов. Признаки, заложенные в генотипе, имеют внешние проявления (затрагивают фенотип) при определенных условиях. В связи с этим биология наследственных заболеваний разделяет все генетически обусловленные болезни на следующие группы:
Иногда, признаки даже ненаследуемых заболеваний обнаруживаются у детей больных людей. Этому способствует одинаковая восприимчивость у родственников к определенным факторам. Например, развитие ревматизма, возбудитель которого не имеет никакого отношения к генам и хромосомам. Тем не менее дети, внуки и правнуки также подвержены системному поражению соединительной ткани β-гемолитическим стрептококком. Многих людей хронический тонзиллит сопровождает всю жизнь, но наследственных заболеваний не вызывает, тогда как у имеющих родственников с ревматическими поражениями клапанов сердца, развивается аналогичная патология.
Причины наследственных заболеваний
Причины наследственных заболеваний, связанных с генными мутациями, всегда одинаковы: дефект гена – дефект фермента – отсутствие синтеза белка. В результате в организме скапливаются вещества, которые должны были превратиться в необходимые элементы, но сами по себе как промежуточные продукты биохимических реакций являются токсичными.
Например, классическое наследственное заболевание – фенилкетонурия обусловлено дефектом гена, который регулирует синтез фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Поэтому при фенилкетонурии страдает головной мозг.
При недостаточности лактазы возникает расстройство кишечника. Непереносимость сырого коровьего молока – явление достаточно распространённое, и оно также относится к наследственным заболеваниям, хотя, при определенных условиях, у некоторых людей может произойти компенсация, и выработка лактазы налаживается в связи с активной «тренировкой» клеток кишечника.
Хромосомные аномалии проявляются независимо от условий. Многие дети оказываются просто нежизнеспособными. Но болезнь Дауна относится к тем наследственным заболеваниям, при которых внешние условия среды могут оказаться настолько благоприятными, что больные становятся полноправными членами общества.
Дефекты деления половых хромосом не сопровождаются смертельными осложнениями, так как не задевают соматических признаков. Все жизненно важные органы при таких наследственных заболеваниях не страдают. Повреждения обнаруживаются на уровне половых органов, причем часто только внутренних. Иногда обходится и без них. Например, при синдроме трипло-экс, когда у женщины имеется добавочная Х-хромосома, способность к зачатию сохраняется. И дети рождаются с нормальным набором половых хромосом. Аналогичная ситуация с дополнительной Y-хромосомой у мужчин.
Механизм развития наследственных заболеваний кроется в сочетании генов: доминантных и рецессивных. Различное их сочетание неодинаково проявляется в фенотипе. Для развития заболевания достаточно одного мутировавшего доминантного гена, либо патологической рецессивной пары в одном аллеле.
Профилактика наследственных заболеваний
Предотвращением проявлений генетической патологии занимаются специалисты генетических центров. В женских консультациях крупных городов работают специальные кабинеты генетиков, которые проводят консультирование будущих семейных пар. Проводится профилактика наследственных заболеваний путем составления генеалогических карт и расшифровки специальных анализов.
Знаете ли вы, что:
Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.
В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.
Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.
В нашем кишечнике рождаются, живут и умирают миллионы бактерий. Их можно увидеть только при сильном увеличении, но, если бы они собрались вместе, то поместились бы в обычной кофейной чашке.
Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.
Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.
Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.
Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.
В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.
Средняя продолжительность жизни левшей меньше, чем правшей.
Образованный человек меньше подвержен заболеваниям мозга. Интеллектуальная активность способствует образованию дополнительной ткани, компенсирующей заболевшую.
Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.
Большинство женщин способно получать больше удовольствия от созерцания своего красивого тела в зеркале, чем от секса. Так что, женщины, стремитесь к стройности.
74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.
Препарат от кашля «Терпинкод» является одним из лидеров продаж, совсем не из-за своих лечебных свойств.
Матрасы «Dormisan»: на страже здорового позвоночника и крепкого сна
Полноценный и правильный сон определяет хорошее самочувствие и отличное расположение духа в течение дня, играет первенствующую роль в сохранении здоровья. На ка.
Источники:
, , , ,
Следующие:
Комментариев пока нет!
Поделитесь своим мнением
